家譜的力量 為目標(biāo)而繁育

我和我丈夫從事繁育瑞典溫血馬工作已經(jīng) 30 多年，這些馬匹大多會(huì)參加奧林匹克運(yùn)動(dòng)會(huì)的盛裝舞步比賽。如同很多歐洲的品種一樣，瑞典溫血馬（SWB）有血統(tǒng)注冊(cè)簿，這意味著只要通過(guò)驗(yàn)證，歷代種公馬和母馬都有記錄可尋。

瑞典溫血馬的歷史可回溯到 17 世紀(jì)，正是由于作為騎乘馬有悠久的繁育歷史，使用瑞典溫血馬更容易實(shí)現(xiàn)繁育的目標(biāo)。我們所有的馬都有注冊(cè)證書(shū)，證明它們的父輩祖輩等很多代都通過(guò)了瑞典溫血馬注冊(cè)審核。通常至少有往上 14 代的信息和記錄，就連 19 世紀(jì)初期的記錄中都有種公馬的黑白照片。只有最好的馬才能被允許生產(chǎn)后代，這是非常嚴(yán)格的“基因篩選”程序，通過(guò)很多代后，我們才有幸獲得用于騎乘的杰出的馬。

最讓我丈夫自豪的時(shí)刻，是當(dāng)來(lái)自瑞典的三位備受尊重的官方人士來(lái)檢查和測(cè)試他的 40 匹母馬，看它們是否有資格正式登入登記簿。他最好的母馬，名字叫Maniara，不僅有資格被登記，而且是瑞典溫血馬 400 年的繁育歷史中得分最高的馬！在 20 多年的時(shí)間里，它為我們誕下了 14 匹優(yōu)秀的馬駒，是新西蘭的“瑞典溫血馬”之母。

瑞典溫血馬有可能是任何純色，最常見(jiàn)的顏色是栗子色（chestnut）、騮色（bay）、深褐色（seal brown），通常身高 16-17HH（163-173cm），是公認(rèn)的強(qiáng)壯的運(yùn)動(dòng)型馬，擁有行云流水的步態(tài)。它們是理想的騎乘馬，作為一名盛裝舞步騎手，它們對(duì)我來(lái)說(shuō)完美極了！

現(xiàn)代馬匹繁育既是一種藝術(shù)，又是一門科學(xué)。要成就最成功的馬匹繁育事業(yè)，最重要的準(zhǔn)備工作是對(duì)這門運(yùn)動(dòng)充滿激情、智慧，擁有識(shí)別優(yōu)質(zhì)繁育母馬、種公馬和馬駒的才華，而且要具備極大的耐心。同時(shí)還要分別一匹馬是否以一種“運(yùn)動(dòng)員的姿態(tài)”活動(dòng)，這一點(diǎn)也非常有用。其次，最好能擁有獸醫(yī)醫(yī)學(xué)學(xué)位（如此你自己就能實(shí)施一切昂貴的獸醫(yī)工作），或則花重金請(qǐng)人代勞。

很多人終其一生從事繁育馬匹的工作，他們深知只有在擁有多年繁育經(jīng)驗(yàn)的前提下，你才“開(kāi)始”成為一位專家。這也是為何很多專家，他們的父母或者祖父母也從事馬匹繁育工作！老一輩花了一生的時(shí)間挑選馬、騎馬，否決不能用于繁育的馬，他們建立了寶貴的信息庫(kù)，拓展出能識(shí)別“什么基因特質(zhì)能通過(guò)母親傳給女兒或通過(guò)父親傳給兒子”的能力。然而，這種方法存在一個(gè)問(wèn)題，假如你剛開(kāi)始接觸馬，并且希望成為優(yōu)秀的盛裝舞步馬或者速度超級(jí)快的純血馬的繁育人呢？基因科學(xué)的研究，以及表觀遺傳學(xué)（epigenetics）能幫助新入行的繁育人了解如何能在未來(lái)繁育出更好的馬。

通過(guò) DNA 尋找優(yōu)秀的繁育馬似乎是顯而易見(jiàn)的方法，然而這違背了大多數(shù)因循守舊的運(yùn)用了數(shù)個(gè)世紀(jì)的傳統(tǒng)，也因憂慮而排斥應(yīng)用分子遺傳學(xué)( Applied Molecular Genetics)。盡管純血馬賽馬會(huì)堅(jiān)持用基因檢測(cè)來(lái)確認(rèn)馬的血統(tǒng)，但他們卻禁止采用克隆馬——而國(guó)際馬聯(lián)（FEI）在 2012 年就宣布克隆馬在未來(lái)可以參加奧林匹克運(yùn)動(dòng)會(huì)。關(guān)于具體如何繁育，的確是幾乎完全建立在對(duì)血統(tǒng)的研究基礎(chǔ)上——可追溯到很多代血親的血統(tǒng)的記錄、比賽的歷史。

那么，成就馬的一切因素都被包含在基因里了嗎？非也。血統(tǒng)可以是判斷馬的品質(zhì)的微弱指標(biāo)：往上五代的某個(gè)祖先能對(duì)該動(dòng)物的DNA 有 3% 的貢獻(xiàn)。

現(xiàn)在有科技公司，能通過(guò) DNA 掃描繪制馬的基因圖譜以用于純血馬的運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)力。全基因組分析（Whole genome analysis) 從成百上千的馬身上分辨出與耐力、力量，呼吸系統(tǒng)，以及能量的使用相關(guān)聯(lián)的基因標(biāo)記。這些公司聲稱：要從一群馬中選出一匹冠軍馬，他們的方法比傳統(tǒng)的非基因方法優(yōu)秀 75%。

馬的運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)力檔案是建立在對(duì) 750 個(gè)基因標(biāo)記分析的基礎(chǔ)上的。這些測(cè)試生成集群圖，顯示出一匹馬最適合的是短跑、耐力賽，還是介于兩者之間。通過(guò)對(duì)比母馬和種公馬的分析，有可能總結(jié)出它們的后代將落腳于圖表中的某一處。

測(cè)試還能顯示出一匹馬的近親繁殖程度。我們?cè)J(rèn)為近親繁殖存在問(wèn)題，畢竟，近親繁殖導(dǎo)致了歐洲皇室家族在 20 世紀(jì)初期出現(xiàn)血液失調(diào)病（blood disorders），以及德國(guó)牧羊犬髖關(guān)節(jié)出現(xiàn)問(wèn)題。然而，一定程度的近親繁殖有時(shí)候是能創(chuàng)造優(yōu)勢(shì)的。其中，最引人矚目的例子是英國(guó)的諾桑比亞的 90 頭奇林漢姆牛，它們被認(rèn)為是中世紀(jì)牛的后代。它們近親繁殖的程度如此高，以至于后代和其父母的基因幾乎是相同的。盡管它們基因庫(kù)如此狹隘，但奇林漢姆牛依然發(fā)展興旺。在 2001 年，《自然》（Nature）的一項(xiàng)研究顯示，在 300 多年里，沒(méi)有別的品種的牛加入這個(gè)品種，盡管如此，該品種的牛依然很健康適宜。在近親繁殖和自然選擇的聯(lián)合協(xié)作下，所有有害的隱性基因都被這個(gè)家族排除了。

純血馬基因庫(kù)相當(dāng)狹小，世界上有近五十萬(wàn)匹純血馬，它們?nèi)荚醋阅?28 匹來(lái)自 18、19 世 紀(jì) 的 健 壯、 快 速 的 馬。 有 多 達(dá) 95%的純血馬都源自同一匹種公馬——Darley Arabian，這匹馬生于 1700 年。經(jīng)歷了數(shù)個(gè)世紀(jì)的篩選，選出了心臟功能強(qiáng)，呼吸系統(tǒng)功能健康，肌肉強(qiáng)健的馬，創(chuàng)造出了一個(gè)雖淺（注：沒(méi)有太多變體），卻并非不健康的基因庫(kù)。研究顯示，更多近親繁殖的馬顯示出速度和力量方面的優(yōu)勢(shì)，具有擅長(zhǎng)短距離比賽的潛質(zhì)。然而，高度近親繁殖出來(lái)的馬，并不適合所有類型的賽馬比賽，非近親繁殖（Outbred）的“雜交品種”往往更強(qiáng)壯更好，更能扛住長(zhǎng)距離比賽所需要的嚴(yán)酷的訓(xùn)練計(jì)劃。

繁育問(wèn)題之所以重要，是因?yàn)橘愸R業(yè)興旺。最近，我們看到阿拉伯耐力賽馬和場(chǎng)地障礙的溫血馬被重金購(gòu)買。所有的馬術(shù)運(yùn)動(dòng)都發(fā)展得越來(lái)越興旺，這讓運(yùn)動(dòng)馬的繁育人開(kāi)始關(guān)注賽馬世界的新動(dòng)向。

或許，讓人驚訝的是，一些馬從沒(méi)贏得過(guò)速度賽、三項(xiàng)賽、盛裝舞步賽，卻能繁育出運(yùn)動(dòng)成績(jī)驚人的后代——當(dāng)然，前提是它們被配給正確的母馬或種公馬。

馬基因組的 32 對(duì)染色體，27 億個(gè) DNA 單元在 2009 年被定序并發(fā)表，此后，同運(yùn)動(dòng)成績(jī)有關(guān)的基因不斷被發(fā)現(xiàn)。

馬的基因研究領(lǐng)域的權(quán)威，來(lái)自都柏林大學(xué)的 Dr Emmeline Hill，曾是揭秘基因組的研究人員之一。在 2010 年，她發(fā)現(xiàn)了一個(gè)決定賽馬最佳比賽距離的至關(guān)重要的單基因。這是一項(xiàng)及其卓越的發(fā)現(xiàn)，因?yàn)閷?duì)生理特征來(lái)說(shuō)，單基因?。╯ingle gene disorders ）是很不尋常的。正如單基因能讓你有卷曲舌頭的能力，亦或是決定你的發(fā)際線，耳垢的黏度，甚至是你的大腳趾比第二個(gè)腳趾短。諸如智力、運(yùn)動(dòng)天賦、肌肉能力、跨欄的能力等更多復(fù)雜特性，則都是各種基因之間產(chǎn)生復(fù)雜的相互作用的結(jié)果。

然而，盡管最初持有疑慮，發(fā)表在科學(xué)雜志上的重復(fù)性研究支持了Dr. Hill的發(fā)現(xiàn)。Dr. Hill的偉大發(fā)現(xiàn)：馬的肌抑素基因（mysostatin gene － MSTN) 的 變 異， 解密了一個(gè)蛋白質(zhì)，能決定控制肌肉發(fā)育和調(diào)整肌肉纖維類型，決定該純血馬所適合參加的比賽類型，以及這匹馬是否屬于早熟型選手（發(fā)育的比同齡馬更好）。

A、C、T、G 是 DNA 的四個(gè)化學(xué)符號(hào)，決定速度的關(guān)鍵性基因包含 DNA 符號(hào)“C”或者“T”。每匹馬有兩份 MSTN 基因——一份從母親那里繼承來(lái)的，另一份源自父親——那么，這就可能出現(xiàn)3種基因組合：C/C、C/T、T/T。Dr. Hill 揭示出，C/C 基因變體意味著當(dāng)馬剛開(kāi)始接受訓(xùn)練時(shí)，能發(fā)展出更健壯的肌肉，帶有這種基因變體的馬更適合短距離比賽，這其中 98% 的馬的最佳比賽距離是小于或等于 1 英里（1.6 公里）。最典型的一點(diǎn)是，這些與奧運(yùn)短跑運(yùn)動(dòng)員 Usain Bolt 同一級(jí)別的運(yùn)動(dòng)馬兩歲時(shí)，身體的肌肉量比另外兩種基因變體的同齡的馬多 7%。

相比之下，有 T/T 基因變體的馬生成更多的抑制 MSTN 蛋白，傾向于瘦且健康，肌肉相對(duì)不那么發(fā)達(dá)，因此它們更適合參加Derby 、Ascot Gold Cup 這類的長(zhǎng)距離比賽。有 C/T 基因變體的馬屬于全能型選手，更適合中等距離的比賽。單基因居然扮演了如此重要的角色實(shí)在讓人驚訝，但事實(shí)如此。研究人員開(kāi)發(fā)出多種測(cè)試方法，讓我們能通過(guò)基因標(biāo)記的集群圖，對(duì)包括血糖調(diào)劑、呼吸系統(tǒng)等與“頂級(jí)運(yùn)動(dòng)能力”相關(guān)的元素打分。于此同時(shí)，另一個(gè)單基因測(cè)試能幫我們預(yù)測(cè)馬的身高范圍。

Dr. Hill 研究了 200 匹一歲的純血馬的出售價(jià)格，并且對(duì)比了這些純血馬的售價(jià)和比賽成績(jī)。她發(fā)現(xiàn)，馬主們投入了太多錢在劣質(zhì)馬身上，而單基因和多重基因檢測(cè)能更好地預(yù)測(cè)馬能否贏得比賽。

我們且將馬基因遺傳學(xué)家的熱忱放在一邊，因?yàn)榛蛲昝赖募冄R仍然可能跑得慢，優(yōu)秀的場(chǎng)地障礙馬的兒子仍然可能跳不過(guò)障礙，盛裝舞步馬縱然有出名的父母卻仍有可能表現(xiàn)不盡人意，因?yàn)樗鼈兊摹靶愿瘛辈荒苓m應(yīng)嚴(yán)格的訓(xùn)練紀(jì)律。訓(xùn)練、營(yíng)養(yǎng)、騎手、環(huán)境也都扮演了重要的角色，基因遺傳學(xué)家估計(jì)DNA 對(duì)馬運(yùn)動(dòng)成績(jī)的影響大約有 30-35%。

當(dāng)我們談?wù)摲庇龝r(shí)，對(duì)基因和技術(shù)持有健康的存疑態(tài)度或許是最好的選擇。畢竟要做到100% 精確估量是不可能的，因?yàn)槲覀儺吘乖谂c活生生的動(dòng)物打交道。要知道，就連我們?nèi)艘惨粯?，一代音?lè)大師還可能有五音不全的父母呢！

“預(yù)估”是可能實(shí)現(xiàn)的，假設(shè)在一級(jí)方程式賽中你遙遙領(lǐng)先，那么毫無(wú)疑問(wèn)你將贏得Grand Prix 大獎(jiǎng)賽。但就算你用世界上最好的種公馬和世界上最好的母馬配出的后代，依然有可能被價(jià)格不及其 10% 的馬打敗。

馬匹中最廣為人知的遺傳病是高鉀性周期性麻痹病（Hyerkalemic Periodic Paralysis Disease）。高鉀性周期性麻痹是一種肌肉疾病，是一種人和馬都有可能得的疾病。

該疾病是由一個(gè)基因的突變引起，該基因突變破壞了鈉離子通道和肌細(xì)胞膜的入口。鈉離子的通道正常的打開(kāi)和閉合被擾亂而無(wú)法控制納的流入，納離子減少改變了肌細(xì)胞的電流和電壓，致使肌肉收縮失控。這導(dǎo)致肌細(xì)胞內(nèi)部的鉀離子滲漏入血流中，從而提高了血液中的鉀濃度，而呈現(xiàn)出無(wú)法控制的肌肉痙攣，肌肉僵硬，以及更深層的肌肉無(wú)力等癥狀。受到影響的馬可能會(huì)遭遇難以預(yù)測(cè)的癱瘓，在某些情況下，會(huì)導(dǎo)致馬崩潰、猝死。

人們時(shí)常將高鉀性周期性麻痹?。℉YPP）同別的情況混淆，特別是橫紋肌溶解癥（肌肉緊繃癥）和腹痛。導(dǎo)致肌肉緊繃癥（"Tying-up" syndrome）的情況有很多，其中包括運(yùn)動(dòng)過(guò)量，缺乏營(yíng)養(yǎng)——特別是缺乏礦物質(zhì)硒和維生素 E，以及新陳代謝疾病。然而，有高鉀性周期性麻痹?。℉YPP）的馬病發(fā)后通常表現(xiàn)正常，而不象有肌肉緊繃癥（tying-up）的馬，身體僵硬而疼痛。盡管肌肉緊繃癥（"Tying-up" syndrome）的馬通常由訓(xùn)練導(dǎo)致的，而有高鉀性周期性麻痹病（HYPP）的馬通常是在休息時(shí)發(fā)病，有時(shí)候，會(huì)在經(jīng)歷了例如運(yùn)輸、飼料的改變、生病等容易產(chǎn)生應(yīng)激反應(yīng)的情境后病發(fā)。某些有高鉀性周期性麻痹?。℉YPP）的馬的馬主認(rèn)為他們的馬是腹痛或癲癇，因?yàn)轳R病發(fā)時(shí)會(huì)臥倒、發(fā)抖，且無(wú)法站立。此外，人們還容易將高鉀性周期性麻痹病（HYPP）與呼吸道疾病、哽咽窒息混淆，因?yàn)橐恍R病發(fā)時(shí)發(fā)出很大的呼吸聲。

高鉀性周期性麻痹?。℉YPP）在夸特馬及相關(guān)品種的馬中最常見(jiàn)。人們認(rèn)為，這是一匹名叫“Impressive”的種公馬遺傳給后代的，因?yàn)槲覀冊(cè)谑嗳f(wàn)匹夸特馬的家譜中都能看到它的名字。

夸特馬繁育人所崇尚的一個(gè)特質(zhì)：肌肉發(fā)達(dá)，似乎是與高鉀性周期性麻痹?。℉YPP）相關(guān)聯(lián)的。該疾病是一種顯性遺傳病。因此，只需要其中一位父母攜帶該基因，就能將該基因和疾病遺傳給后代。將患有該疾病的母馬或種公馬同一匹正常的馬配種，那么其后代患有該疾病的可能性是 50%。如果將都患有該疾病的兩匹馬相互配種，那么其后代患有該疾病的可能性是 75%。

在該疾病廣為流傳前就通過(guò)選擇性繁育將高鉀性周期性麻痹?。℉YPP）從馬群中排除，將是一件意義非凡的事情，然而現(xiàn)在為時(shí)已晚了。為了終結(jié)該疾病，科學(xué)家研發(fā)了一種 DNA 測(cè)試，該測(cè)試能辨別出攜帶該基因缺陷的馬。攜帶 HYPP 突變基因的馬有肌肉癱瘓的潛在可能，因此它們需要制定特別的日糧計(jì)劃和訓(xùn)練計(jì)劃。它們后代中有一半可能會(huì)遺傳到該突變基因，因此這樣的馬不應(yīng)該用于繁育。如果你預(yù)備買的夸特馬是“Impressive”的后代，那么明智的做法是詢問(wèn)這匹馬是否接受過(guò)基因測(cè)試，HYPP 是否為陰性。

現(xiàn)如今，我們對(duì)近親繁育和分辨、鑒定問(wèn)題基因的知識(shí)越來(lái)越廣泛?；驕y(cè)試的發(fā)展已經(jīng)有效杜絕了阿拉伯馬的嚴(yán)重免疫力缺乏綜合癥（SCID）。繁育人們都自發(fā)地避免繁育攜帶該疾病的馬，例如有的馬攜帶該疾病的單拷貝等位基因但沒(méi)該疾病的癥狀。嚴(yán)重免疫力缺乏綜合癥（SCID）在阿拉伯馬中最常見(jiàn)，會(huì)導(dǎo)致免疫力缺乏。繼承了該疾病的馬駒在剛出生時(shí)或許能存活，因?yàn)槟格R的初乳中含有抗體，能保護(hù)馬駒不受感染因子的傷害。然而，馬駒們通?？赡軙?huì)在出生 3 個(gè)月內(nèi)夭折，因?yàn)槿魏纬Ｒ?jiàn)的輕度感染對(duì)這些馬駒來(lái)說(shuō)都是致命的。

別的一些遺傳病也能通過(guò)測(cè)試被檢測(cè)出來(lái)，包括馬的致死白斑癥（“Lethal White Overo” syndrome—— 存 在 于 某 些 類 型的花馬中），馬匹遺傳性區(qū)域性皮薄弱癥（Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia － HERDA， 出 現(xiàn) 在 美 國(guó) 夸 特馬身上的一種嚴(yán)重的皮膚病），小腦萎縮癥（Cerebellar Atrophy—— 通 常 出 現(xiàn)在阿拉伯馬中），結(jié)合型表皮溶解水皰癥Junctional Epidermolysis Bullosa（ 一 種足部疾病，通常出現(xiàn)在比利時(shí)挽馬身上），糖原分支酶缺乏Gycogen Branching Enzyme Deficiency（會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)，馬駒早夭，通常出現(xiàn)在美國(guó)夸特馬中）。

假如你是一位馬匹繁育人，并且主要培育某個(gè)品種的馬，那么了解該品種馬相關(guān)的遺傳病是極其重要的。很多遺傳病已經(jīng)能被檢測(cè)出來(lái)，讓你能靜心培育出健康的馬駒——不僅是實(shí)際意義上的健康，并且遺傳基因健康。

相對(duì)于“表觀遺傳學(xué) epigenetics”，“基因變異”或許更容易被人們理解一些。“基因變異”是指 DNA 發(fā)生實(shí)際的改變。在最近的一份馬匹的基因變異報(bào)告中，描述了馬多糖沉積性肌?。≒SSM），一種潛在的可致命的tying-up肌肉緊繃癥。PSSM 是由于該蛋白質(zhì)的 DNA 代碼的排序中一個(gè)單一的變化而導(dǎo)致。

在表觀遺傳學(xué)中，DNA 是沒(méi)有發(fā)生改變的。一些基因被命令在別的基因開(kāi)放時(shí)“隱藏起來(lái)”或者“關(guān)閉”。營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)是能讓這些開(kāi)關(guān)開(kāi)放或關(guān)閉的眾多因素之一。

表觀遺傳學(xué)的另一個(gè)概念是胎兒編程。母親在懷孕的不同階段中所吃的食物和她的健康狀態(tài)，確實(shí)對(duì)我們有影響。

例如，假如一匹母馬在懷孕期間極度饑餓，發(fā)育中的胎兒會(huì)做出調(diào)整以在出生后適應(yīng)食品短缺狀況，出生的是節(jié)儉型馬駒，這意味著這個(gè)類型的馬很容易長(zhǎng)胖。

節(jié)儉型的馬生存所需的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，比在子宮中的接受表觀遺傳學(xué)編程的胎兒需要的少，因?yàn)榻邮鼙碛^遺傳學(xué)編程的胎兒產(chǎn)生的胰島素分泌細(xì)胞較少，從而從血液中移除的葡萄糖相應(yīng)較少。DNA 沒(méi)有被改變是表觀遺傳學(xué)的特征。

營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的應(yīng)激反應(yīng)是已知的兩大主要的環(huán)境因素，會(huì)更改 DNA 的表觀遺傳狀態(tài)。無(wú)數(shù)的研究現(xiàn)實(shí)，懷孕期間母馬飲食匱乏和飲食過(guò)量都會(huì)導(dǎo)致代謝率的更改，以及其后代對(duì)疾病的易感性。

在該領(lǐng)域的進(jìn)一步的研究顯示，表觀遺傳學(xué)實(shí)際上要復(fù)雜得多，并且涉及到能影響胎兒早起發(fā)育的一些因素。表觀遺傳學(xué)是基因表達(dá)模式的改變，例如“開(kāi)/關(guān)”，或“沒(méi)有/很多”。這些改變可以是永久性的，它們中的某一些已明顯可傳遞給孩子、孫子，以及曾孫，但這種情況并不是絕對(duì)會(huì)發(fā)生的。這是一門新興學(xué)科，并且仍然有很多問(wèn)題在等待我們探索。能同時(shí)投身馬匹繁育和遺傳學(xué)，實(shí)在是一件激動(dòng)人心的事。

馬匹繁育是一門專業(yè)技巧，這一過(guò)程為繁育馬的人和騎手們帶來(lái)幸福感和滿足感。基因的科學(xué)能幫我們?nèi)コ敲匆稽c(diǎn)點(diǎn)不愉快和不確定的方面，讓繁育馬的人們能愉快地挑戰(zhàn)自己的目標(biāo)：繁育出漂亮、有用、完美、均衡的馬駒。